In het Radboudumc te Nijmegen is op de afdeling Klinische genetica sinds 2019 een familieconsulent actief. Die staat patiënten en familieleden bij als de patiënt een erfelijke vorm van kanker heeft. Mieke Peters-Verhoeven, werkzaam op die afdeling en recent afgestudeerd als physician assistant, deed afstudeeronderzoek (HAN Nijmegen) naar de vraag welk effect de betrokkenheid van de familieconsulent heeft op het percentage belanghebbende familieleden dat een DNA-test laat doen. Ze werd ervoor beloond met de NAPA Thesis Award 2023.
De jury van de NAPA Thesis Award 2023 had lovende woorden voor winnares Mieke Peters-Verhoeven. Ze prezen de korte, ter zake doende samenvatting van haar thesis die alle relevante elementen bevat. Maar vooral dit springt eruit: ‘Mooi onderzoek, dat laat zien dat vooraf gestelde aannames niet altijd met de werkelijkheid overeenkomen’.
Een terechte opmerking, afgaand op de nu voorliggende feiten. Peters vertelt: “Voor de start van mijn onderzoek had een anios kwalitatief onderzoek gedaan naar de waarde van de inzet van de familieconsulent bij het informeren van familieleden bij erfelijke kanker. Zowel de patiënt als diens familieleden en de zorgprofessionals waren hier positief over. Iedereen ziet de meerwaarde.”
Tegen de verwachting in
Peters wilde weten of de betrokkenheid van de familieconsulent invloed heeft op het aantal belanghebbende familieleden dat een DNA-test laat doen. “Op basis van mijn onderzoek heb ik niet kunnen concluderen dat de betrokkenheid van de familieconsulent hier invloed op heeft”, vertelt ze. In het controlecohort liet 81% van de belanghebbende familieleden zich verwijzen, tegenover 75% van de familieleden in het cohort dat ondersteuning kreeg van de familieconsulent (p=0,16).1
“De verwachting was dat de bereidheid daartoe wel degelijk groter zou zijn. Voor de duidelijkheid: het gaat hier om familieleden die belanghebbend zijn. Wordt een erfelijke aanleg met verhoogd risico voor kanker vastgesteld bij deze gezonde familieleden, dan kunnen controletrajecten starten en eventueel preventieve operaties plaatsvinden om kanker te voorkomen of in een vroeg stadium te diagnosticeren, waardoor minder invasieve behandelingen nodig zijn. Gaat het om borstkanker, dan zijn het in de eerste plaats vrouwelijke familieleden van de patiënt die in aanmerking komen voor een DNA-test. Maar zo’n test kan ook interessant zijn voor een broer van de patiënt, als die een kinderwens heeft of dochters. Dat is het mooie van genetica, het dwingt je om altijd breed te kijken.”
En om scherp te blijven, blijkt uit de rest van haar verhaal. “Ik ga het onderzoek herhalen”, vertelt ze. “Ik had een deadline voor het inleveren van mijn artikel om te kunnen afstuderen en dat heeft gevolgen gehad voor de inhoud ervan. In het controlecohort waren mediaan 1.293 dagen verstreken na het bekend worden van de diagnose erfelijke kanker. In het interventiecohort – dat dus de beschikking had over de betrokkenheid van de familieconsulent – was dit slechts 793 dagen. Een significant verschil. Een buitenlandse studie leerde mij inmiddels hoeveel tijd er overheen gaat voordat familieleden zich laten verwijzen voor die DNA-test. Daarin blijkt na 2,5 jaar een plateau aan te breken: iedereen die deze test wil ondergaan, heeft dat dan gedaan. Mijn interventiegroep is met die 793 dagen gemiddeld korter gevolgd. Daarvoor wil ik in mijn vervolgonderzoek corrigeren. Daarbij kan ik dan ook meteen de selectiebias oplossen waarvan in mijn onderzoek sprake is geweest. De invloed van de coronapandemie is onduidelijk; een gedeelte van de patiënten in het interventiecohort heeft tijdens de pandemie de diagnose gekregen.”
Afgestemd en geprotocolleerd
Het Radboudumc handhaaft de functie van de familieconsulent. Die functie bestaat er sinds 2019, als onderdeel van het takenpakket van de genetisch consulent. De gangbare werkwijze, op afdelingen Klinische genetica zonder familieconsulent, is dat de patiënt tijdens het uitslaggesprek een familiebrief ontvangt als een erfelijke vorm van kanker wordt ontdekt. Met vier weken later een vervolggesprek om te bespreken of alles goed is gegaan met het informeren van belanghebbende familieleden.
“Dit betekent dat tijdens het consult waarin de diagnose met de patiënt wordt besproken direct ook werd gesproken over het inlichten van familieleden”, vertelt Peters. “De patiënt hoort dan in dat ene gesprek niet alleen de diagnose en de gevolgen, maar ook de mogelijke gevolgen voor familieleden. Met de komst van de familieconsulent is dit in Radboudumc uit elkaar getrokken. Er wordt een extra telefonisch consult met de familieconsulent gepland na de diagnose. Het is daarmee nu goed afgestemde en geprotocolleerde zorg, iedereen krijgt dezelfde zorg aangeboden. En familieleden die vragen hebben, kunnen laagdrempelig contact opnemen met de familieconsulent zonder dat een verwijzing van de huisarts nodig is. De familieconsulent heeft hiervoor inbelspreekuren. Daarvan wordt overigens niet zo veel gebruikgemaakt, omdat de informatie in de familiebrief al best uitgebreid is.”
Gegrepen door onderzoek
In de opleiding tot physician assistant is de tijd voor het afstudeeronderzoek drie maanden. Veel studenten kiezen daarom voor een literatuurstudie, maar Peters voelde zich meer tot onderzoek in de praktijk aangetrokken. “Vanuit het ziekenhuis is dit goed ondersteund”, vertelt ze. “De instroom van nieuw polibezoek werd drie maanden gesloten voor mij om dit onderzoek mogelijk te maken. Wel begrijpelijk, want de uitkomst is voor de afdeling ook van belang, om de waarde van de familieconsulent te kunnen bepalen. Het heeft immers te maken met de inrichting van het zorgproces en is daarmee niet alleen van belang voor de patiënt en diens familieleden. De begeleiding van de familie kan best tijd kosten, dus voor mij is de meerwaarde van de familieconsulent beslist duidelijk. Ook in mijn vervolgonderzoek heeft de afdeling om deze redenen interesse. En niet alleen onze eigen afdeling trouwens, ook vanuit andere centra krijg ik vragen. Het onderwerp leeft echt binnen de klinische genetica.”
Peters is in overleg met haar leidinggevende over de vraag hoe ze haar vervolgonderzoek kan doen. “Ik ben nu physician assistant tenslotte, dus mijn agenda zit vol met afspraken”, zegt ze. “Maar het belang wordt gezien, dus ik ga ervan uit dat we hieruit komen.”
Promotieonderzoek
Peters wil meer onderzoek doen. “Ik denk dat de waarde van een physician assistant als onderzoeker heel groot kan zijn”, zegt ze. “Een aios of anios is vaak een passant, ik blijf. Ik hoop dan ook dat het een vast onderdeel van mijn werk kan blijven.”
Een volgend onderzoeksonderwerp heeft ze al. “Ik wil onderzoeken waarom relatief minder vaak segregatieonderzoek plaatsvindt in het interventiecohort. Genetisch onderzoek bij de ouders van de patiënt dus, om in kaart te brengen van welke ouder de genetische afwijking van de patiënt afkomstig is”, vertelt ze. “Een ouder die geen toestemming geeft voor genetisch onderzoek hoeft daarbij geen reden op te geven. Daar wil ik wat mee, want als je de vader en moeder kunt testen, kun je heel wat counseling en DNA-onderzoek besparen, omdat je dan weet welke familie geen risico op dragerschap heeft. Ik wil dus weten waarom ze zich niet laten testen. Als ze ouder zijn, is het weliswaar voor henzelf wat betreft medische gevolgen misschien niet interessant meer, maar voor hun kinderen wel. Het is wel een onderwerp dat eerst langs de medisch-ethische toetsingscommissie moet, want ik heb geen behandelrelatie met de ouders en dus ook geen gelegenheid om het gesprek met ze aan te gaan.”
Peters heeft al de vraag gekregen of ze promotieonderzoek wil doen. “Eerst wil ik me verder verdiepen in de genetica nu ik eenmaal physician assistant ben”, zegt ze. “En ik wil tijd vrijmaken voor mijn gezin, want dat heeft ook de gevolgen ondervonden van mijn studie. Maar de ambitie heb ik zeker, en het kwalitatieve onderzoek met ouders van de patiënten zou daarvan dan een mooi onderdeel kunnen zijn.”
Referentie
1. 2020-2023. Physician assistants in beeld. HAN University of Applied Sciences: Nijmegen; maart 2023. pp. 112-113. Te raadplegen via www.han.nl/nieuws/2023/03/51-nieuwe-physician-assistants-aan-de-slag/
Drs. Frank van Wijck, wetenschapsjournalist
Oncologie Up-to-date 2023 vol 14 nummer 5
DEEL DIT ARTIKEL:
