Europees netwerk streeft naar verbetering van zorg bij zeldzame erfelijke tumorsyndromen

26 november 2020

Sinds 2017 opereert een Europees netwerk onder de naam European Reference Network on Genetic Tumour Risk Syndromes (ERN GENTURIS). Prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge, internist-oncogeneticus van het Radboudumc, is door de Europese Commissie aangesteld als coördinator van dit netwerk. Het doel is de diagnostiek, behandeling en prognose van patiënten met erfelijke tumorsyndromen EU-breed te bevorderen door uitwisseling van kennis en expertise.

Het ERN GENTURIS-netwerk is een van de 24 Europese referentienetwerken (ERN’s) die de Europese Commissie in 2017 heeft ingesteld om de diagnostiek, behandeling en prognose van patiënten met een van de duizenden zeldzame ziekten te optimaliseren, niet alleen van kanker. Binnen de EU is de kennis en kunde op het gebied van zeldzame ziekten ongelijk verdeeld. Patiënten met een zeldzame ziekte krijgen hierdoor vaak niet de zorg die ze nodig hebben, door belangrijke vertragingen in het stellen van de juiste diagnose en het niet of te laat instellen van een passende behandeling. Dit resulteert in een slechtere prognose. Uitgangspunt voor alle ERN’s is dat het voor de toegang tot de juiste zorg niet mag uitmaken in welk Europees land de patiënt woont.

Veel te winnen
Er is volgens Nicoline Hoogerbrugge een wereld te winnen als we beter samen gaan werken, voor de Nederlandse patiënt, maar zeker ook voor patiënten die in minder bedeelde gebieden in de EU leven.
De EU verzorgt het beleid rondom de ERN’s, maar betaalt alleen de kosten van de centrale managementtaken. Dat vindt Hoogerbrugge onvoldoende, maar hier wordt nu intensief over gesproken met de EU. De EU betaalt niet voor de patiëntenzorg zelf; dat is en blijft de verantwoordelijkheid van de lidstaten op nationaal niveau.
Op oncologisch gebied zijn, naast ERN GENTURIS voor genetische tumorrisicosyndromen, nog drie andere ERN’s actief die zich met zeldzame kankersoorten bezighouden: ERN PaedCan voor pediatrische tumoren, EURACAN voor zeldzame tumoren en ERN EuroBloodNet voor zeldzame hematologische ziekten.¹

Werkterrein
De website van ERN GENTURIS (www.genturis.eu) en een recent artikel in Familial Cancer laten zien dat de focus momenteel ligt bij vier thematische groepen risicosyndromen: neurofibromatose, Lynchsyndroom en polyposis, erfelijke borst- en ovariumtumoren, en andere zeldzame genetische risicosyndromen zoals PTEN-hamartoma-tumorsyndroom (PHTS) en Li-Fraumenisyndroom.² In een later stadium zal het werkgebied uitgebreid worden naar alle genetische risicosyndromen. Hoogerbrugge benadrukt het onderscheid met EURACAN, een van de andere ERN’s: “EURACAN richt zich op zeldzame kankertypen, terwijl ERN GENTURIS zich richt op genetische tumorrisicosyndromen die vaak leiden tot veelvoorkomende vormen van kanker, maar dan met een heel zeldzame erfelijke oorzaak.” Hoogerbrugge is enthousiast over ERN GENTURIS en heeft er hoge verwachtingen van: “Het gaat om verbetering van de zorg voor complexe patiënten door deze multidisciplinair te bespreken in Europees verband, maar ook om onderwijs, bijvoorbeeld door middel van gratis toegankelijke online lezingen, ontwikkeling van Europese richtlijnen en gezamenlijk wetenschappelijk onderzoek.”

Nederland sterk vertegenwoordigd
ERN GENTURIS omvat momenteel 34 centra in twintig EU-landen die werkzaam zijn op het gebied van erfelijke tumoren. Ook zijn zeven patiëntenorganisaties lid van het netwerk. Nederland is sterk vertegenwoordigd met, naast Hoogerbrugge, enkele andere specialisten van het Radboudumc en specialisten van het UMC Groningen en het Erasmus MC. Om lid te kunnen worden van ERN GENTURIS organiseert de EU speciale aanmeldrondes. Een centrum dient door de overheid van het thuisland erkend te zijn als expertisecentrum voor erfelijke tumoren en te voldoen aan een aantal andere criteria, zoals een minimumaantal patiënten en aantoonbare expertise op dit vakgebied.

Focusgebieden
Vooralsnog is educatie de meest zichtbare activiteit van ERN GENTURIS. Hoogerbrugge ziet dat de tweewekelijkse online lezingen heel goed ontvangen worden: “Iedere dokter kan zich er gratis voor inschrijven via de website. Met name de assistenten en fellows doen dat in groten getale, honderden per keer. Daarnaast geven wij één keer per twee jaar een preceptorship voor de European Society for Medical Oncology, vooral gericht op medisch oncologen, en verzorgen wij een cursus voor de European Society of Human Genetics, die vooral bedoeld is voor professionals uit de genetica.”
Zowel artsen als patiënten en hun familieleden kunnen veel informatie vinden op de ERN GENTURIS-website, vaak al in hun eigen taal. Het is de bedoeling dat alle informatie uiteindelijk in alle talen van de EU beschikbaar komt.
Ook richtlijnontwikkeling is een actueel speerpunt binnen ERN GENTURIS. Inmiddels zijn twee richtlijnen gepubliceerd, één voor Li-Fraumenisyndroom, gekenmerkt door een afwijking in TP53, en één voor patiënten met PHTS of Cowdensyndroom, veroorzaakt door een PTEN-mutatie, met een zeer hoog risico op schildklier-, darm-, borst-, nier- en endometriumcarcinoom.^3,4 Hoogerbrugge: “Er wordt gewerkt aan richtlijnen voor neurofibromatose-1 en -2 en schwannomatose. Daarnaast onderzoeken we of we goede bestaande Europese richtlijnen voor Lynchsyndroom, erfelijk ovariumcarcinoom en erfelijke borstkanker kunnen adopteren om zo dubbel werk te voorkomen. We kijken dan of deze voldoen aan de eisen die we daaraan stellen.”
ERN GENTURIS ziet het als een belangrijke taak voor zichzelf om de herkenning van mensen met een erfelijk tumorrisicosyndroom te verbeteren. Momenteel zijn de meeste mensen met een erfelijk tumorrisicosyndroom nog niet als zodanig herkend. Het niet tijdig herkennen van deze syndromen kan de prognose verslechteren en ontneemt familieleden de mogelijkheid om kanker vroeg op te sporen of te voorkomen.

Multidisciplinair overleg
Maandelijks vindt binnen ERN GENTURIS een multidisciplinair overleg (MDO) plaats met alle 34 aangesloten centra. Verwacht wordt dat de ERN in 2021 uitgebreid zal worden tot zestig centra in 24 landen, zodat vrijwel heel Europa gedekt zal zijn. Hoogerbrugge: “Tijdens zo’n MDO bespreken we complexe patiënten waar de behandelend arts niet uitkomt. Op de website kunnen artsen zien hoe ze een patiënt kunnen aanmelden voor het MDO; patiënten zelf kunnen zich niet aanmelden. Er is wel een soort triage om binnenkomende aanmeldingen te selecteren op complexiteit en de noodzaak deze in het MDO te bespreken. Ik verwacht dat onze MDO’s de zorg voor individuele patiënten met erfelijke tumoren op een hoger niveau zullen brengen.”

Expertisecentra Nederland
Over de vraag of alle Nederlandse patiënten met een zeldzame erfelijke tumor moeten worden behandeld in een centrum dat lid is van ERN GENTURIS is Hoogerbrugge duidelijk: “Het is niet de bedoeling dat iedere patiënt gaat reizen; de kennis over hun ziektes moet gaan reizen. We zijn in Nederland aan het kijken hoe de erkende expertisecentra - dat zijn naast de drie die in ERN GENTURIS meedoen de andere academische centra en het Antoni van Leeuwenhoek - aangehaakt kunnen worden aan ERN GENTURIS, zodat de patiënt alleen moet reizen als het echt niet anders kan. Een voorbeeld van zo’n uitzondering zijn de enkele patiënten met heel zeldzame ziektebeelden, zoals PHTS.”

Referenties
1. Vos JR, et al. Ned Tijdschr Geneeskd 2018;162:D2376.
2. Vos JR, et al. Fam Cancer 2019;18:281-4.
3. Frebourg T, et al. Eur J Hum Genet 2020;28:1379-86.
4. Tischkowitz M, et al. Eur J Hum Genet 2020;28:1387-93.

Dr. Marinus Lobbezoo, wetenschapsjournalist

Oncologie Up-to-date 2020 vol 11 nummer 6

 

---