Deze zomer mocht prof. dr. Cisca Wijmenga een cheque van ruim 9,8 miljoen euro in ontvangst nemen. Daarmee subsidieert NWO het project BBMRI-NL2.0 in het kader van de Nationale Roadmap Grootschalige Onderzoeksfaciliteiten. Met Wijmenga als directeur streeft BBMRI-NL2.0 ernaar om alle in ons land in biobanken aanwezige informatie op een uniforme manier op te slaan, zodat die kan worden ontsloten voor onderzoek naar de oorzaken van ziekte en voor translationeel onderzoek.
De aanduiding 2.0 geeft al aan dat BBMRI-NL al enige tijd bestaat. Het is het Nederlandse ‘knooppunt’ van de Europese Biobanking and Biomolecular Resources Research Infrastructure. Binnen de organisatie werken alle in Nederland actieve biobanken samen. Dat zijn er meer dan 200 en er zitten gegevens in van circa één miljoen mensen. “Ruim 5% van de bevolking, vergeleken met andere landen is dat heel veel”, weet Wijmenga, die behalve directeur van BBMRI-NL2.0 ook hoogleraar Humane Genetica in Groningen is. Het scala van biobanken is breed. Er zitten kleine tussen met materiaal van enkele honderden patiënten met bijvoorbeeld slokdarm- of prostaatkanker, maar ook grote populatiegerichte banken met soms meer dan 100.000 deelnemers. De in PALGA samengebrachte archieven van de pathologieafdelingen van de Nederlandse ziekenhuizen maken er ook deel van uit.
De verschillende biobanken bevatten enorm veel waardevolle informatie en BBMRI-NL is enerzijds opgericht om die te behouden, maar ook om aanwezige kennis te delen ten behoeve van grotere studies. Wijmenga: “Richtte het genetisch onderzoek zich in het verleden vooral op heel zeldzame ziektes, nu ligt de nadruk op complexe aandoeningen die veel meer mensen treffen, zoals welvaarts- en ouderdomsziekten. Die vormen een veel groter probleem voor de gezondheidszorg, zijn genetisch veel ingewikkelder en worden ook beïnvloed door omgevingsfactoren als de leefstijl. Dergelijke verbanden zijn alleen te achterhalen door mensen gedurende langere tijd te volgen.” Daar zijn biobanken bij uitstek geschikt voor.
Loket
BBMRI-NL1.0 richtte zich vooral op het catalogiseren van de informatie die in de verschillende banken aanwezig is en de vraag of en hoe die gekoppeld kan worden. Een andere belangrijke activiteit was de harmonisering van alle gegevens, zoals het gebruik van uniforme eenheden voor bijvoorbeeld bloeddrukwaarden. Daarnaast is begonnen met het verrijken van de biobanken: het toevoegen van informatie waar ze aanvankelijk niet voor waren opgezet. Het project ‘Het genoom van Nederland’ is hier een voorbeeld van. Het geeft inzicht in de vraag welke genetische variaties in ons land ‘normaal’ zijn.
“In fase 2 willen we dit in elk geval consolideren. Daarnaast willen we de informatie van de banken niet alleen aan elkaar koppelen, maar ook aan allerlei nationale registraties, zoals die van het IKNL en liefst ook aan de EPD’s.” Die koppelingen zijn volgens Wijmenga erg belangrijk om in de toekomst iets te kunnen zeggen over factoren die de kans op ziekte beïnvloeden. “Nieuw is ook dat we meer aan imaging gaan doen doordat de European Population Imaging Infrastructure (EPI2) is toegetreden. Die verzamelt en bestudeert vooral MRI’s van neurodegeneratieve aandoeningen. Een andere nieuwe deelnemer is CTMM-TraIT, een initiatief dat de IT-structuur voor translationeel moleculair onderzoek wil optimaliseren.”
Wijmenga en de haren waren graag nog verder gegaan. Ze hadden plannen voor 27 miljoen euro voor vijf jaar. “Helaas zijn die maar gedeeltelijk gehonoreerd voor drie jaar. Daardoor kunnen we nu minder moleculaire gegevens verzamelen dan we zouden willen. Maar over twee jaar is er een volgende ronde. Uiteindelijk willen we ernaar toe dat er in ons land één virtueel loket komt waarin elke onderzoeker terecht kan die bijvoorbeeld alle mensen wil bestuderen die vóór hun 45e prostaatkanker kregen.”
Interactief
Eén van Wijmenga’s ambities voor de volgende ronde is het versterken van de interactie met de individuele participanten: “dat de mensen zelf informatie inbrengen over hun leefstijl, beweging, voeding et cetera.” De technische mogelijkheden bestaan al voor een deel. “Je zou fit-apps kunnen gebruiken. Er is er zelfs al een die op basis van een foto van je bord eten uitrekent hoeveel vet en koolhydraten je binnenkrijgt. Dat werkt volgens mij beter dan eens in de zoveel maanden een vragenlijst. En wie weet welke rol sociale media hiervoor in de toekomst kunnen spelen?”
Wijmenga denkt dat veel mensen meedoen aan biobanken omdat ze meer over hun eigen gezondheid willen weten. Die zouden dan ook toegang moeten kunnen krijgen tot die informatie. BBMRI-NL2.0 gaat in elk geval onderzoeken of mensen dat willen, hoe dat technisch aangepakt zou kunnen worden en welke ethische en juridische aspecten eraan kleven. De ervaring met het Tweelingenregister leert in elk geval dat veel deelnemers het leuk vinden om te weten welke bijdrage zij aan het onderzoek leverden. Wijmenga ziet het zo: “Als je mensen jarenlang bij een bepaald onderzoek betrekt, moet je ook wat terug doen.”
“Onderzoekers hebben altijd de angst dat de waarde van het biobankmateriaal afneemt als er interventies worden gedaan,” voegt zij hieraan toe. “Maar mensen doen voortdurend interventies. Als jij op dieet gaat of stopt met roken, is dat ook een interventie. Als de biobank dat weet, is dat geen probleem. Als mensen dat op hun eigen status kunnen invullen, ben je al een stuk verder. Natuurlijk vergt dat een enorme infrastructuur. Daarom is het handig als mensen zelf informatie kunnen toevoegen en zijn koppelingen met EPD’s of gegevens van apothekers handig.”
Cohorten
Dat sommige biobanken zijn opgezet op basis van een bepaalde aandoening en andere heel breed, is volgens Wijmenga eerder een kracht dan een zwakte. “Als je geïnteresseerd bent in de genetica van prostaatkanker, dan heb je monsters nodig van patiënten, maar die moet je wel kunnen vergelijken met de algemene bevolking. Als je biomarkeronderzoek wilt doen en wilt weten wat er opkomt voordat iemand die kanker krijgt, heb je weer niets aan de patiënten. Dus moet je mensen prospectief volgen. Het feit dat je kunt switchen afhankelijk van je vraag, is juist een kracht. We hebben het Tweelingregister waaruit veel informatie over de erfelijkheid van kenmerken valt te putten. We hebben cohorten pasgeborenen, die zijn interessant voor vroege effecten, ziektecohorten, ouderencohorten en een algemene doorsnee van de bevolking. Je kunt als onderzoeker dus heel veel vragen stellen en er een geschikte dataset bij vinden.”
Een probleem is wel dat het gros van de deelnemers autochtone blanken zijn, terwijl bekend is dat bijvoorbeeld de reactie op geneesmiddelen bij andere groepen kan afwijken. Wijmenga was dan ook graag gaan werven onder allochtone Nederlanders, maar heeft er nu nog geen geld voor gekregen.
Drs. H.E.A. Dassen, wetenschapsjournalist
Oncologie Up-to-date 2014 vol 5 nummer 5